Indagine genetica Codice DnLab Geni Tecnica Tempi di refertazione* Campione biologico Quantitˆ Campione
A/M (Microftalmia sindromica tipo 3) GMAC SOX2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
A/M, anomalie pituitarie (Microftalmia sindromica tipo 5) GMAC OTX2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Amaurosi congenita di Leber GACL AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, DTHD1, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCAS, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Analisi di segregazione GG7519   STR 30 gg S.ED 1-2 ml
Aniridia (Delezioni/Duplicazioni) G9059X6 PAX6 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Aniridia (Sequenziamento) GMAC PAX6 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
AORTOPATIA (include S. Marfan, Loeys-Dietz, Ehler Danlos tipo IV, aneurisma aortica familiare, aracnodattilia contratturale congenita, S. Moyamoya) GAORTO ACTA2, COL3A1, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ELN, FLNA, SMAD6 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Bassa statura e sindrome di Leri Weill (Delezioni/Duplicazioni) G9059SH SHOX MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Bassa statura e sindrome di Leri Weill (Sequenziamento) GSHOX SHOX sequenziamento (Sanger) 60 gg S.ED 1-2 ml
Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell (Metilazioni/Delezioni) G11044  regione11p15 , H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 MS-MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
CARDIOMIOPATIE (DCMP, HCMP, RCMP, NCLV, ARVD) GCMP ACTC1, ACTN2, BAG3, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GLA, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, SCN5A. sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Cardiopatie congenite isolate FAMILIARI GCHDF GATA4, NKX2.5, GATA6, FOG2, NKX2.6, Cx40/GJA5. sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - aumento di beta-glucuronidasi GLOR LOR sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante GPOMP POMP sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
CHILD GNSDHL NSDHL sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Chimerismo (sangue periferico) GCHIM   STR 72h S.ED 1-2 ml
Chimerismo (sangue midollare) GCHIMA   STR 72h S.ED 1-2 ml
Difetto del Nodo del Seno GDNS HCN4 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
DiGeorge/VCF G905922 22q11 MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Disomia Uniparentale (UPD) GG7519   STR 30 gg S.ED 1-2 ml
Displasia Setto-Ottica GMAC HESX1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Displasie ectodermiche GDE EDA, EDAR, EDARADD, EDA2R, TRAF6, NFKBIA, TP63, DLX3, MSX1, GJB6, PVRL1, PVRL4, PKP1, CDH3, WNT10A, LTBP3, PAX9, FGF3, GLI3, MSX2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Distrofia dei coni GDC ABCA4, CRX, GUCY2D, RPGR, ADAM9, C8ORF37, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, RAB28, RPGRIP1, SEMA4A, AIPL1, GUCA1A, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAXL1, RIMS1, CACNA1F sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Distrofia maculare di Stargardt GDMS ABCA4, PROM1, PRPH2, ELOVL4 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Eritrocheratodermia Variabile GERITRO GJB3, GLB4 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Estrazione del DNA 9578          
Eterotassie GHTX ZIC3, CFC1, ACVR2B, NODAL, HAND1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Fibrosi cistica (Delezioni/Duplicazioni) G9059 CFTR MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Fibrosi cistica (Screening mutazioni note) G11038 CFTR Screening (kit Innolipa) 20 gg S.ED 1-2 ml
Fibrosi cistica (Sequenziamento) GFC2 CFTR sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
gene determinazione sessuale DAX1 GDAX1 DAX1 sequenziamento (Sanger) 60 gg S.ED 1-2 ml
gene determinazione sessuale SRY GSRY SRY sequenziamento (Sanger) 60 gg S.ED 1-2 ml
Gene Perforina GPFR PRF1 sequenziamento (Sanger) 30 gg S.ED 1-2 ml
Ipercolesterolemia familiare (Delezioni/Duplicazioni) G9060 LDLR MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Ipercolesterolemia familiare (Sequenziamento) GLDLR LDLR sequenziamento (NGS) 60 gg S.ED 1-2 ml
Ipertensione Polmonare GPH BMBR2, ALK, ENG, TBX4 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi - prematuritˆ GSLC27A4 SLC27A4 (FATP4) sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi - sorditˆ GGJB2 GJB2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi Congenite Autosimiche Recessive GARCI ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, LIPN sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi Epidermolitica GEPID KRT1, KRT10 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi Epidermolitica superficiale (SEI) GEPID KRT2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
ITTIOSI EPIDERMOLITICHE GEPID KRT1, KRT10, KRT2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi X-Linked (Sequenziamento) GSTS STS sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Ittiosi X-Linked (Delezioni/Duplicazioni) GSTSD STS MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
M, C, cataratta (Microftalmia isolata tipo 2)(Microftalmia sindromica con coloboma tipo 3) GMAC VSX2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
MA (Microftalmia isolata tipo 3) GMAC RAX sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
MAC (Microftalmia isolata tipo 4) GMAC GDF6 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
MAC (oloprosencefalia tipo 3)(Microftalmia con coloboma tipo 5) GMAC SHH sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Malattia di Best GMB BEST1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Malattia di Norrie GNDP NDP sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Microdelezione Y G11045   PCR 60 gg S.ED 1-2 ml
Microftalmia, tipo Lenz; Sindrome oculo-facio-cardio-dentale (Microftalmia sindromica tipo 2) GBCOR BCOR sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
MICROFTALMIA/ANOFTALMIA/COLOBOMA (MAC) GMAC PAX6, SOX2, OTX2, VSX2, GDF6, SHH, RAX, HESX1, STRA6, sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Neurofibromatosi GNF1 NF1 equenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Neurofibromatosi (Delezioni) GNF1D NF1 MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Pancreatite GPANC CFTR, SPINK1, PRSS1, CTRC, CASR, CTSB, KRT8 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
PANNELLO HLH GHLH NLRC4, PRF1, RAB27A,SH3BP2,STX11,STXBP2, UNC13D, XIAP
 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Patologie autoinfiammatorie G11051 MVK, MEFV, NRLP12, NRLP3, NOD2, TNFRSF1A, PSTPIP1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Prader-Willi/Angelman (Metilazione/Delezione) G11044-2 regione (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2 MS-MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Pseudoipoparatiroidismo GGNAS GNAS sequenziamento (Sanger) 60gg S.ED 1-2 ml
Rasopatie (Sindrome di Noonan, LEOPARD, Cardio-facio Cutanea e Costello) GRASOPATIE SOS1, MEK1, MEK2, NRAS, SHOC2, BRAF, RAF1, KRAS, HRAS, RIT1. sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Retinite pigmentosa GRP ABCA4, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Retinoblastoma (Delezioni/Duplicazioni) G9059RB RB MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Retinoblastoma (sequenziamento) GRB1 RB sequenziamento (NGS) 60 gg S.ED 1-2 ml
Riarrangiamenti subtelomerici GTEL tutti i telomeri MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Ricerca mutazione nota GFC4   sequenziamento (Sanger) 30 gg S.ED 1-2 ml
Sclerosi Tuberosa : TSC1 (Delezioni/Duplicazioni) G9059TS1 TSC1 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Sclerosi Tuberosa : gene TSC1 (Sequenziamento) GTSC1 TSC1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sclerosi Tuberosa : gene TSC2 (Sequenziamento) GTSC2 TSC2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sclerosi Tuberosa : TSC2 (Delezioni/Duplicazioni) G9059TS2 TSC2 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Silver-Russell (Disomia uniparentale cr.7) GG7519   STR 30 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Adams Oliver GAOS NOTCH1 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome ARC (Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis) GVPS33B VPS33B sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome CEDNIK GSNAP29 SNAP29 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Char GCHAR TFAP2B sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome CHARGE (Sequenziamento) GCHD7 CHD7 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome CHARGE (Delezioni/Duplicazioni) GCHD7D CHD7 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome COFS GERCC6 ERCC6 sequenziamento (NGS) 121 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Cornelia de Lange (altri geni) GLANGE SMC3, SMC1A, HDAC8, RAD21 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Cornelia de Lange (NIPBL) GNIPBL NIPBL sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome del QT lungo GQTL KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, ANK2 e CACNA1C. sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome del QT lungo (gene KCNQ1 ) GKCNQ1 KCNQ1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome del QTcorto GQTL KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, ANK2 e CACNA1C sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Alagille GALGS JAG1, NOTCH2 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Axenfeld-Rieger GRIEGER PITX2, FOXC1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Barth GBTHS TAZ sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Beals GCCA FBN2 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Bresek - IFAP GMBTPS2 MBTPS2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Brugada GSB SCN5A, CACNA1C sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Carvajal GDCWHK DSP sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Chanarin-Dorfman (Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi - NLSDI) GABHD5 ABHD5 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Conradi–Hu ̈nermann–Happle GEBP EBP sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Danon GDAN LAMP2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Denys-Drash GWT1 sequenziamento esoni 8/9 del gene WT1 sequenziamento (Sanger) 60 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Ellis-Van Creveld - Displasia condroectodermica - Disostosi acrodentale di Weyers GEVC EVC, EVC2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Frasier GWT1 sequenziamento introne 9 del gene WT1 sequenziamento (Sanger) 60 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Hajdu-Cheney GHJCYS NOTCH2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Holt Oram GHOS TBX5 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di kabuki (Sequenziamento) GMLL2 MLL2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di kabuki (Delezioni/Duplicazioni) G9059ML MLL2 MLPA 30 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Loeys-Dietz 1 e 2 GLDS SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Lowe GOCRL OCRL sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Marfan GMFS FBN1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Matthew-Wood GMAC STRA6 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Naxos GJUP JUP sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Netherton GSPINK5 SPINK5 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Noonan, LEOPARD GPTPN11 PTPN11 sequenziamento (NGS) 60 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Refsum GPHYH PHYH sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Refsum - Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico GPEX7 PEX7 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Rubinstein-Taybi (Gene CREBBP) GCREBBP CREBBP sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Rubinstein-Taybi (Gene EP300) GEP300 EP300 sequenziamento (NGS) 120gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Sjogren–Larsson GALDH3A2 ALDH3A2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di TARP GTARP RBM10 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Timothy GQTL CACNA1C sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Townes-Brocks GTBS SALL4 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome di Usher GSU ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Ittiosi-Ipotricosi GST14 ST14 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED -
Sindrome Ittiosi-Ipotricosi-Colangite Sclerosante GCLDN1 CLDN1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome KBG GANKRD11 ANKRD11 sequenziamento (NGS) 60 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome MEDNIK GAP1S1 AP1S1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome MIDAS; Sindrome della microftalmia con difetti cutanei lineari (Microftalmia sindromica tipo 7) GHCCS HCCS sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Opitz GBBB GGBBB1 MID1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Papillo-Renale GPAX2 PAX2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Ulnar Mammary GUMS TBX3 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome Velocardiofaciale GVCFS TBX1 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Sindrome WAGR (Delezioni/Duplicazioni) G9059WT WT1 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
Steatosi epatica GNAFLD PNPA3, SOD2, KLF6, LPIN1 Real time 40 gg MB 1-2 ml
Tachicardia Ventricolare Polimorfica Catecolaminergica GCPVT RYR2, CASQ2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Tessuto connettivo e malformazioni vascolari GMV ABCC6, ACVRL1, SMAD4, ENG, AKT1, PIK3CA, PTEN, STAMBP, GNAQ, FLT4, GJC2, VEGFC, GLMN, RASA1, TEK (TIE2), CCBE1, FOXC2, GATA2, SOX18, KIF11, PTPN14, KRIT1, CCM2, PDCD10 (CCM3) sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Tricotiodistrofia (Gene ERCC2) GERCC2 ERCC2 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Tricotiodistrofia (Geni C7ORF11, GTF2H5, ERCC3) GTRICO C7ORF11, GTF2H5, ERCC3 sequenziamento (NGS) 120 gg S.ED 1-2 ml
Trimetilaminuria (Gene FMO3) GFMO3 FMO3 sequenziamento (Sanger) 60gg S.ED 1-2 ml
Tumore di Wilms (Delezioni/Duplicazioni) G9059WT WT1 MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
X Fragile (Metilazioni/Delezioni) G11044-X FMR1, AFF2 MS-MLPA 60 gg S.ED 1-2 ml
X Fragile (Determinazione numero triplette) G11037 FMR1 STR 30 gg S.ED 1-2 ml