Indagine genetica	Geni	Tecnica	Tempi di refertazione*	Campione biologico	Quantità Campione
Pancreatite	SPINK1, PRSS1	sequenziamento (NGS)	60 gg	S.ED	1-2 ml
Beta Talassemia	HBB	mutazioni principali beta globina	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Beta Talassemia	HBB	sequenziamento (NGS)	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Anemia Falciforme	HBB	RDB	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Emocromatosi	HFE	RDB	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Sordità Congenita	GJB2,GJB6,Mitocondrio	sequenziamento (NGS)	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Fibrosi Cistica	CFTR	mutazioni principali RDB	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Fibrosi Cistica	CFTR	sequenziamento (NGS)	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Fibrosi Cistica	CFTR	delezioni principali RDB	60 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Distrofia Miotonica di Steinert	espansione CTG del gene DMPK	short PCR, TPPCR long PCR e Southern Blot	30-60 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Miopatia Miotonica di tipo 2	CNBP	short PCR, TPPCR long PCR e Southern Blot	30-60 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Malattia di Thomsen e Becker	CLCN1	sequenziamento	60gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Paramiotonia Congenita	GALT	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Sindrome X fragile	FMR1	kit Asuragene	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Acondroplasia	FGFR3	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Ipocondroplasia	FGFR3	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Galattosemia	GALT	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Miopatia Centronucleare	MTM1	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi	G6PD	sequenziamento	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Malattia di Norrie	NDP	sequenziamento	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Sindrome di Treacher-Collins	TCOF1	sequenziamento	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Sindrome di Brugada	SCN5A	sequenziamento (NGS)	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Sindrome di Marfan	FBN1,TGFR1, TGFR2	sequenziamento (NGS)	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Microdelezione Y		multiplez PCR	15 gg	S.ED	1-2 ml
Disomia Uniparentale		microsatelliti specifici	7 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Aneuploidie Cromosomi 13.18,21,X,Y		QFPCR	2 gg	CV/LA
Atrofia Muscolare Spinale	SMN1,SMN2, NAIP	MLPA	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Atrofia Muscolare Spinale	SMN1,SMN2, NAIP	sequenziamento	15 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Atrofia Muscolare Spinale distress respiratorio	IGHMBP2	sequenziamento	20 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1	MEN1	sequenziamento	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A e 2B	RET	sequenziamento (Sanger)	30 gg	S.ED ALTRI TESSUTI	1-2 ml
Predisposizione Cancro Mammella	BRCA1,BRCA2	sequenziamento (NGS)	60 gg	S.ED	1-2 ml
Predisposizione Cancro Mammella	BRCA1,BRCA2	MLPA	30 gg	S.ED	1-2 ml
Laminopatie	LMNA, ZMPSTE24,STA, POLD1	sequenziamento	60 gg	S.ED	1-2 ml
Angioedema Ereditario	SERPING1	MLPA/sequenziamento	60 gg	S.ED	1-2 ml
Displasia Ectodermica AnidroticaIipoidrotica	EDA	sequenziamento	60 gg	S.ED	1-2 ml
Farmacogenetica	IL28B	RealTime PCR	15 gg	Tampone buccale	1-2 ml
Farmacogenetica	HLAB*5701	SSC PCR	15 gg	Tampone buccale	1-2 ml
Immunodeficienza Primaria	IL2RG, JAK3, ADA,RAG1, RAG2, Artemis, AK2,Coronina1a, IL7Ra, CD3e,CD3d, CD3z, MAGT1, MST1,ITK, IKAROS, STIM1, WAS,CD40L, BTK, TACI, ICOS,IRAK4, IKBKG, STAT1,CXCR4, FHL , UNC13D,STX11, STXBP2, ELANE,CYBB	sequenziamento (NGS)	60 gg	S.ED	1-2 ml
Chip CCD (cardiac conduction defect)	SCN5A, KCNH2, CACNB2,CACNA1C, PRKAG2, LMNA, KCNQ1, CACNA2D1	sequenziamento (NGS)	90 gg	S.ED	1-2 ml
Chip Sudden Death (cardiomiopatie, canalopatie)	Chip SD	Chip SD	120 gg	S.ED	1-2 ml
Malattia di Fabry		Chip SD	120 gg	S.ED	1-2 ml