Lamberto Camurri, Ph.D.

Biologo, Specialista in Genetica Umana e Genetica Applicata

Mendel. Servizi in Genetica Umana

Istituto di Genetica, Dipartimento di Diagnostica per Immagini, Università Torvergata, Roma

Via Rodolfo Morandi 3. 42020 Albinea RE. camurril@tin.it

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 Laurea in Scienze Biologiche                    

 Specialista in Citogenetica Umana          

Specialista in Genetica Applicata           

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CURRICULUM

1974 Laurea in Scienze Biologiche con lode. Università degli Studi di Parma. Tesi: Biomassa e produzione del fitoplancton nel Lago Santo Parmense nella stagione delle acque aperte
1975 - 1993 Biologo presso il Laboratorio di Genetica  USL 9 Reggio Emilia.
1976 Vincitore di assegno ministeriale PI di formazione scientifica e didattica (DM 20.7.74; GU 17.2.75)
1977 Membro Associazione Genetica Italiana   
1977 Membro European Environmental Mutagen Society   
1979 Funzioni di Coordinamento  del Servizio  di Genetica del Consorzio Intercomunale per i Servizi Sanitari di Reggio Emilia: presa d’atto del Presidente
1981 Relatore della Tesi di Laurea: Aberrazioni cromosomiche e Sister Chromatid Exchanges in lavoratori di industrie della vetroresina esposti a stirene. Candidata Susanna Codeluppi,  Facoltà di Scienze Biologiche dell’Università degli Studi di Parma
1984 WORLD HEALTH ORGANIZATION. Organizzazione Mondiale della Sanità. Appreciation about the original approach for the early trophoblast sampling for fetal diagnosis of hereditary diseases (Apprezzamento per l’approccio originale al campionamento di trofoblasto per la diagnosi fetale di malattie ereditarie)
1985 - 1990  Consulente in Citogenetica Umana dell’ USL 3 di Fiorenzuola d’Arda
1985 Incarico di Coordinamento del Laboratorio di Genetica dell’USL 9 di Reggio Emilia
1985 Iscrizione all’Ordine dei Biologi. Abilitazione alla professione di Biologo
  1986 Membro del Comitato di Esperti della Regione Emilia Romagna per la stesura del progetto “Controllo delle Malattie Ereditarie e Congenite” del 2° Piano Sanitario Regionale
1986  Membro del Comitato Tecnico Scientifico istituito dalla Amministrazione Provinciale di Reggio Emilia causa la emergenza nucleare dopo l’incidente di Chernobyl
  1986 Responsabile del progetto di ricerca della Regione Emilia Romagna: Indagine citogenetica sui lavoratori della Centrale Elettronucleare ENEL di Caorso esposti cronicamente a basse dosi di radiazioni ionizzanti
  1986 WORLD HEALTH ORGANIZATION. Organizzazione Mondiale della Sanità. Compliments  of the General Director for  the research on fetal diagnosis of hereditary  diseases (Complimenti del Direttore Generale circa la ricerca nel campo della diagnosi fetale di malattie ereditarie)
1987 Diploma di specializzazione in Citogenetica Umana con lode presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Pavia. Tesi: Riarrangiamenti cromosomici inattesi in diagnosi prenatale nel secondo trimestre
1987  Membro del Comitato Tecnico  Scientifico istituito dall’USL 3 di Fiorenzuola d’Arda per l’esecuzione dell’Indagine Citogenetica sugli Effetti delle Basse Dosi di Radiazioni Ionizzanti
1989 American Journal of Medical Genetics  potential reviewer
  1989 Membro dell’American Society of Human Genetics
1990 Membro della Associazione Italiana di Citogenetica Umana
1991 Membro della European Society of Human Genetics
1991 Responsabile del Progetto di Ricerca Sanitaria Finalizzata della Regione Emilia Romagna: Mosaicismi cromosomici e riarrangiamenti cromosomici de novo: diagnosi prenatale, conferma citogenetica e follow up clinico
 1992 Membro del Gruppo di Lavoro: Prevenzione e Cura delle Malattie Genetiche e Malformative costituito dalla Regione Emilia Romagna il 24.2.1992
1994 Diploma di Specializzazione in Genetica Applicata presso la facoltà di Scienze dell’Università di Bologna. Tesi: Diagnosi prenatale non invasiva delle malattie genetiche nel primo trimestre: DNA fetale da campioni uterini transcervicali.
1995 Membro della  Associazione Italiana di Genetica Medica
  1998 Membro della Società Italiana di Genetica Umana
2007 Direttore Scientifico Arcella Analisi Mediche Biolab Padova
2007 Contractor Silicon Biosystems spa – The Living Cell Company-Bologna. 2008 Contractor Research & Innovation spa –Padova. 2010 Contractor Laboratorio Mendel Genetica Medica - Modena. 2010 Contractor Rete Diagnostica Italiana Medical Genetics - Limena, Padova.

2010. SAGE Hindawi Publishing Co. scientific reviewer. Clinical Genetics (Whiley) scientific reviewer. Pediatric Research scientific reviewer

ATTIVITA’ DIAGNOSTICA

1975-1993 Laboratorio di Genetica USL 9 Reggio Emilia: diagnostica citogenetica  su sangue periferico,  colture di liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti , sangue fetale e altri tessuti. Diagnosi citogenetica  su instabilità cromosomica, Sindrome di Fanconi, Atassia Teleangectasia,  Sindrome di Bloom. Ricerca del cromosoma X fragile.

1989-1995  Laboratorio Privato Studio R. Palmer  (Reggio Emilia) (attività  non continuativa): diagnostica citogenetica su sangue periferico, colture di liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti, sangue fetale e altri tessuti. Ricerca cromosoma X - fragile.
Consulente in citogenetica medica dell’ Ospedale C. Poma di Mantova,  Ospedale Olio Po, Ospedale di Suzzara, Ospedale di Carpi, Ospedale di Mirandola, Ospedale di Pavullo nel Frignano, Ospedale di Urbino, Ospedale Maternità di Bologna.

Dal 1993 al 2005  Consulente  Citogenetica Medica  Studio Dr. Bruno Brambati di Milano
Dal 1995 al 2010 Consulente Citogenetica Medica. Laboratorio Arcella Analisi Mediche, Padova
Dal 1998 al 2007 Consulente Genetica Medica. Laboratorio Biolab Tencarola, Padova
Dal 1996 Consulente  Genetica Medica Laboratorio HI-TECH srl, Parma e Padova
Dal 2000 Consulente Citogenetica Medica della Sezione di Genetica - Dipartimento Biodiagnostica-Università degli Studi Torvergata  di Roma.

Dal 2009 Coordinatore scientifico Settore Genetica Medica di Rete Diagnostica Italiana, Padova. Dal 2010 Consulente Citogenetica Medica Laboratorio Mendel Modena

L’ attività diagnostica  ammonta al 2010 a circa 70000 esami, di cui 50000 prenatali.

INVITED SPEAKER    RELATORE SU INVITO

International Symposium on Sister Chromatid Exchanges. Brookhaven National Laboratory, Upton New York, 4-8 Dicembre 1983
Controversies in Perinatal Medicine. Università degli Studi di Perugia, 31 Maggio - 2 Giugno 1984
Workshop on Chorion Sampling.   Università degli Studi  di Perugia, Villa La Colombella, 3 Giugno 1984
Consiglio Nazionale delle Ricerche.Centro  di Genetica Evoluzionistica. Seminario: Nuovi sviluppi nelle metodiche di diagnosi cromosomica prenatale precoce. Roma 2 luglio 1984
International Symposium on First Trimester Fetal Diagnosis. B.Brambati, M.Fraccaro, G.Simoni  eds. Rapallo, 25-27 Ottobre 1984
International Course on Recent Advances in Perinatal Medicine. Ettore Majorana Centre for Scientific Culture, Erice 6-13 Dicembre 1984
Problemi e prospettive dei Servizi di Diagnosi Prenatale. Seminario di Aggiornamento. Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova, 22 Febbraio 1985
7th International Meeting on Prenatal Diagnosis and Fetal Treatment. Giessen,  Germany  11-12 Settembre 1985
Meeting of the International Group on Fetoscopy organizzato da Academisch ziekenhuis rotterdam, Dr. Jahoda. Rotterdam 17-19 september 1986
Corso sulla Diagnosi Prenatale dei Difetti Congeniti. Clinica Ostetrica III dell’Università degli Studi di Milano. 15-17 Giugno 1987
Vita Domani.  XXIX Congresso Nazionale AOGOI. Milano  29 Settembre - 1 Ottobre 1988
United States Environmental Protection Agency. Symposium on the “In situ evaluation ofbiological hazards of environmental pollutants”. Chapel Hill North Carolina, December 5-7, 1988
Cattedra di Genetica della Facoltà di Scienze dell’Università degli Studi di Urbino. Seminario Scientifico: Citogenetica nelle Aberrazioni Y-specifiche. 3.5.1989
Corso Unificato di Genetica Medica per le Scuole di Specializzazione Medico Chirurgiche dell’Università degli Studi di Modena. Seminario: Diagnosi Prenatale e Problemi Cromosomici Correlati. 12 Giugno 1990
5 Congresso FISME. Pseudomosaicismo e mosaicismo vero in diagnosi prenatale del 2° trimestre. Perugia 24 ottobre 1990
Corso Ufficiale di Patologia Neonatale. Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Parma. Seminario sulla Patologia Malformativa. Lezione: Diagnosi Citogenetica Prenatale: Relazione Cariotipo Fenotipo. 13.12.1990
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino 2-4 Aprile 1992
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Mantova. Conferenza: La prevenzione delle Malattie genetiche in gravidanza. Hotel Cristallo di Cerese, 8.5.1992
From Gametes to Embryo. VI International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases  Milano 18-20 May 1992
Corso di Perfezionamento in Neonatologia e Puericoltura, Istituto di Puericoltura e Medicina Neonatale dell’Università di Parma. Lezione in: Diagnosi genetica Prenatale. Parma 23.4.1993.
Corso di Genetica Umana nel Corso di Laurea in Scienze Biologiche della Facoltà Scienze dell’Università di Parma. Lezione in: Nuovi metodi nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Parma 10.5.1993
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino. 7-8 Aprile 1994.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  15 - 16 Marzo 1995.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  10 - 11 Aprile 1996.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  20 Marzo 1997.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 23 Aprile 1997.
2 Congresso Nazionale SIGU. Selected Speaker. Trisomie e riarrangiamenti cromosomici del trofoblasto inconsistenti con il cariotipo fetale. Orvieto 1 Ottobre 1999
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 2 Aprile 2000.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 15 marzo 2001.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 22 marzo 2002.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 16 dicembre 2003.

Università di Padova. Corso di Genetica Medica e Diagnosi Prenatale. Padova 31.1.2009

REFERENCES    PUBBLICAZIONI INTERNAZIONALI (REFEREE)

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REFERENCES   PUBBLICAZIONI NAZIONALI E  RELAZIONI / ABSTRACTS DI CONGRESSI

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33) G. Ghirardini e L. CAMURRI (1992) Il blighted ovum è blighted? Proposta di classificazione anatomopatologica della diagnosi ultrasonografica. Medicina Fetale pp655-658
34) L. CAMURRI (1993) Mosaicismi cromosomici e riarrangiamenti cromosomici de novo: diagnosi prenatale, conferma citogenetica e follow up clinico. Atti della Riunione di Presentazione dei Risultati parziali delle Ricerche Sanitarie Finalizzate. Regione Emilia Romagna. Bologna 28.4.1993
35) L. CAMURRI, G. Milani (1994). Diagnosi prenatale delle malattie genetiche oggi. Aggiornamenti in Ostetricia e Ginecologia Vol. I. M. Angiolillo, C. Caione, G. Milani eds. CoFeSe Palermo. pp 55-60.
36) A. Massari, G. Novelli,...,L. CAMURRI, et al. (1994) Utilizzazione delle cellule fetali desquamate nel canale cervicale per la diagnosi prenatale non invasiva nel primo trimestre. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 65
37) L. CAMURRI, I. Roda, R. Galli, AL Vescovi (1994) Analisi cromosomica di cellule staminali progenitrici del sistema nervoso centrale embrionale umano. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 112
38) I. Roda, L. CAMURRI (1994) Degenerazione della placenta nel chorion laeve e mosaicismi cromosomici confinati al citotrofoblasto. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 197.
39)  L. CAMURRI, G. Milani (1995). Diagnosi prenatale e genetica molecolare. Aggiornamenti in Ostetricia e Ginecologia Vol. II. M. Angiolillo, C. Caione, P. Amantea eds. CoFeSe Palermo. pp 143-147.
40) L. CAMURRI, S. Guernieri, et al (1996). CVS. 10.000 casi. Analisi del mosaicismo cromosomico. Atti, XI Congresso Nazionale FISME, 159.
41) G. Di Cola, P. Gallo, .... e L. CAMURRI (1996). Analisi PCR del trinucleotide ripetuto del gene FMR-1 nel trofoblasto di campioni di villi coriali nel primo trimestre di gravidanza. Atti, XI Congresso Nazionale FISME , 185.
42) S. Guernieri, T. Rizzuti, .... e L. CAMURRI (1996). Duplicazione e delezione coinvolgenti la banda 5p14 in linee di trofoblasto con feto affetto da sindrome da delezione 5p. Atti, XI Congresso Nazionale FISME, 214.
43) E. Lenzini, ..., L. CAMURRI, ....e F. Zacchello (1997). Discrepanza citogenetica su villi coriali: trisomia 17 e gemello acardico. Atti XII Congresso Nazionale FISME 137
44) F. Piccini,...,L. Camurri,..., O. Zuffardi (1999). Traslocazione (5;14) in un paziente con ritardo mentale lieve e pianto atipico. Atti 2 Congresso Nazionale SIGU 202
45) L. CAMURRI, M. Rinaldini, L. Tului, G. Milani, B. Brambati (1999). Trisomie e riarrangiamenti cromosomici del trofoblasto placentare inconsistenti con il cariotipo fetale. Atti 2 Congresso Nazionale SIGU 255
46) E.Baro, E. Lippi, G.Pregnolato, L.Visentin, B.Paiero, D.Giardino, L.CAMURRI (2002) Identificazione di cromosomi marker in epoca pediatrica. Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 387
47) E. Lippi, G.Pregnolato, L.Visentin, l.Zanin,E.Baro,  D.Giardino, L.CAMURRI (2002) Identificazione di cromosomi marker in diagnosi prenatale.Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 388
48) G.Pregnolato, M.Rinaldini, E.Lippi, L.Visentin, L.CAMURRI (2002) Limiti alla diagnosi cromosomica di trisomia 18 su villi coriali.Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 419
49) S.Gennari, AM Chiocca, K. Margotti. M. Biancolella, C. Ligas, L. CAMURRI, M. Bengala, F. Amati, G. Novelli (2005) Analisi delle delezioni delle regioni AZFa, AZFb, AZFc in 550 maschi infertili mediante utilizzo di PCR multiplex. Atti.  8 Congresso Nazionale SIGU
50) Giuseppe Novelli, Anna Maria Chiocca, Lamberto Camurri (2006) La riproduzione umana come paradigma evolutivo di specie. Atti XXI Convegno Medicina della Riproduzione. Abano Terme.
51) Ballarati L, Valtorta C, CAMURRI L, Lippi E, Finelli P, Larizza L, Giardino D (2006)  Un caso di falso negativo in diagnosi prenatale con FISH interfasica. Atti IX Congresso Nazionale SIGU 27 52) Novelli,G, CAMURRI,L, Giardina,E. (2009)Fecondazione Medicalmente Assistita e Difetti di Imprinting. Atti XXIV Convegno Medicina della Riproduzione. Abano Terme 53) Dalprà, L, ... CAMURRI, L, et al. (2009). 1064 casi di mosaicismo cromosomico vero diagnosticati dopo amniocentesi: risultati definitivi di 41 laboratori. Atti 12 Congresso Nazionale SIGU, 81 54) Rotundo,E, Chiavazza F, CAMURRI L, Piantelli G, Verrotti C, Gizzo S, Nardelli GB (2009). Indicazioni alla diagnosi genetica prenatale. Osservazioni su una casistica di 9594 casi. Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia, 24, 142-148. 55) Turci,A, Racalbuto,E, Innoceta,Am, CAMURRI,L,....Sensi,A. (2011) Discrepanza CVSc vs CVSm per trisomia 21 da rescue inverso. Atti 14 Congresso Nazionale SIGU

 

Documenti

Villi Coriali 10000 Casi Analisi cromosomica su Villi Coriali. 10000 casi.Affidabilità e problematiche della diagnosi cromosomica prenatale nel primo trimestre di gravidanza. M. Rinaldini 2003.

UPD Diagnosi Prenatale Disomia Uniparentale nell'ambito della diagnosi cromosomica prenatale. L. Visentin 2004.

Cromosomi Marker FISH Caratterizzazione dei cromosomi marker con Fluorescence In Situ Hybridization. E. Baro 2001

Eritroblasti fetali sangue materno DEP array Studio preliminare di separazione di eritrociti fetali circolanti in sangue materno mediante tecnica DEP-array e diagnosi di aneuploidie con QF-PCR. Alessandra Del Campo 2009

 

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Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU). November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Jan 20

E' pubblicato dunque online, in attesa della printed version, il paper già annunciato nato dal lavoro del Gruppo SIGU di Citogenetica sulle linee alla applicazione degli arrays in diagnosi prenatale.

 

Le diverse posizioni sbarcano sui magazines. Il contrasto one step e double step sull'uso in primo livello prenatale degli array CGH prende corpo in riviste scientifiche d'impatto, Fiorentino et al. su Prenatal Diagnosis, e il position statement del Gruppo SIGU a tempo di record su Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

 

SIGU Milano. 14-16 novembre.

Il GdL Citogenetica approva il position paper del coordinamento: double step in diagnosi prenatale: arrayCGH solo con il cariotipo. Non ha avuto successo la diagnosi one step arrayCGH, unica proposta alternativa alla position paper proposta dal coordinatore che ha dettagliatamente presentato lo statement alternativo presentato da Marina Baldi e lo ha criticato analiticamente suffragato anche da una serie di referti problematici che hanno coinvolto nella pratica clinica molti colleghi che hanno testimoniato difetti e problemi di interpretazione. L'assenza di Marina non ha consentito il contraddittorio. La decisione è stata approvata dalla unanimità dei presenti. Il position paper diventerà documento SIGU con l'assemblea annuale.

Gli ECM hunters sono allibiti, 4,4...si quattro virgola quattro punti per un meeting di tre giorni e un costo al lordo di 500 euro circa. E' vero un congresso educa poco allora è meglio andare dietro casa a un corso di tassonomia dei funghi che, con le esercitazioni, te ne da 20...alla faccia della genetica. Forse varrebbe la pena di passare alla mal...educazione.

Trisomia 18 prenatale su villo diretto e coltura con liquido amniotico normale e UPD#18mat. E' un caso che conoscevamo da tempo ma ora è stato presentato. Il cromosoma 18 è da tempo considerato a rischio di falsi positivi su villo, ma mai finora in trisomia omogenea. Il caso ha rilanciato la riflessione della opportunità del controllo-cariotipo su liquido dopo ogni diagnosi di anomalia cromosomica su villo. I laboratori sono disponibili....i medici alla consulenza dovranno esprimersi...

 

SEQUENOM ci prova... MaterniT21 è il test commerciale di diagnosi di trisomia 21 da DNA fetale circolante in sangue materno. In gennaio del gruppo di Nicolaides, con l'applicazione delle tecniche NGS, aveva testato circa 700 casi con il risultato di zero falsi negativi. Ora la company di San Diego prova l'azzardo con numeri meno rassicuranti e senza l'avvallo della FDA e con la frase:" i ricercatori sanno che il test non può sostituire amniocentesi o CVS". Verrà venduto nelle principali città USA.

I numeri: 3 falsi negativi su 212 e altrettanti positivi da circa 1500 matched cases. Prezzo 1900 USD.

 

CGH Arrays e cariotipo prenatale. Bene, lo facciamo. Ovviamente in contemporanea e, non tanto ovviamente, associato a una attenta interpretazione dei dati. Questo pacchetto risolve la eventuale richiesta di maggiori info nell'accesso alla diagnosi prenatale invasiva e si pone nelle linee attuali delle procedure. Il razionale.

 

CGH Arrays e cariotipo prenatale. 6 ottobre. Il meeting di Milano del Gruppo di Lavoro SIGU, ovvero...il bisonte ha scartato il treno...

La presentazione di bozza delle linee europee ha ancora una volta definito l'uso mirato degli array prenatali e comunque mai disgiunti dal cariotipo.

Tutti d'accordo, ma...si è ribadito che la bozza può cambiare in ogni momento...la position paper rimane nelle mani del coordinatore..., si tutti d'accordo ma nessuno si alza! Ebbene abbiamo tutti speranza che un metodo finalmente sostituisca l'occhio del citogenetista, come ha ribadito Antonio Novelli, ma poichè non è la prima volta che bassa riproducibilità e affidabilità, con costi benefici sfavorevoli affossano le novità...allora prudenza è regola da non disattendere.

Atto di prudenza, oltre ai precedenti è non confondere le carte. L'uso del termine cariotipo molecolare per intendere l'analisi array-CGH può indurre (più o meno innocentemente) l'utente a pensare che altro non trattasi che di miglior tecnica in un unico percorso metodologico, come dal Giemsa alle bande, e di conseguenza a pensare che chi lo applica sempre è bravo e gli altri no. L'innocenza scompare quando ci accorgiamo che gli arrays vengono eseguiti e gli esiti comunicati senza l'analisi cromosomica e ad un prezzo surrogato, meno di 300 euro...è evidente che l'offerta è alternativa, una meglio dell'altra. Siamo rimasti un pò sorpresi quando, a ripetute domande sulla praticabilità di quel prezzo rivolte dal coordinatore alle aziende presenti, nel silenzio dei più una sola risposta c'è stata, ambigua e sfuggente.

Tantè, alla fine la posizione è sulla linea delle indicazioni europee, il prezzo garante della qualità è attorno a 1000 euro, il test manca di validazione quindi necessita di conferma. Se tutti si impegnassero a che queste ultime cose fossero ben chiare ai fruitori periferici, medici, ginecologi, pazienti....il lavoro del gruppo e la good practice ne avrebbero vantaggio.

A proposito, ci siamo permessi di ribadire che il CARIOTIPO non è tradizionale, e neppure molecolare. Nella accezione comune...The Karyotype is the number and the appearence of the chromosomes in the nucleus of an eukaryotic cell...Karyotypes describe the number of chromosomes and what they look like under a light microscope..(Wikipedia).

Cheers...

 

MASTER IN CITOGENETICA

Torvergata, Roma3, Casa Sollievo Sofferenza uniscono le forze e organizzano il primo master specialistico post laurea di citogenetica umana.

 

BIOTECNOLOGIE. IPO SILICON BIOSYSTEMS in preparazione a Piazza Affari. La azienda bolognese (CEO Giuseppe Giorgini), con cui abbiamo costantemente collaborato nello sviluppo della piattaforma prenatale, motiva la quotazione sull'AIM, mercato parallelo di Piazza Affari con la necessità di nuovi canali di finanziamento. SB si occupa di progettazione e sviluppo di strumentazione elettronica pel la manipolazione di singole cellule. DEP array è già operativa nella diagnostica oncologica e a buon livello di sperimentazione per quella prenatale non invasiva.

 

SIGU Citogenetica. Primavera.

CGH arrays contest. 1. Sebbene formalmente interno alla società di genetica, il duro scontro sulla introduzione dello screening prenatale a-CGH esce dalle fessure del gruppo di lavoro, forte dello strappo del Laboratorio Genoma che ha virtualmente introdotto la procedura nella pratica: così facendo ha spostato l'equilibrio scientifico-sanitario-commerciale, doveroso se si vuol pensare allo sviluppo della pratica clinica, in un campo dissestato cosparso di concorrenza, low cost, propaganda, informazione nebbiosa. Vedremo. 2. Le acque paiono calmate e, sebbene la discussione sia riservata, è bene sapere che gli arrays prenatali come test di primo livello non sono ovviamente passati, il gruppo non ha ammesso i termini di una opzione che cercava palesemente una legittimazione al momento impensabile: un passo troppo lungo? Certo alcuni spunti tecnici del trial ci incuriosiscono. 8/10 casi di micro riarrangiamenti sub microscopici clinicamente significativi su 1000 stupiscono sia se riferiti ai dati fin qui reperibili sia alla normale pratica che dovrebbe far seguire alla analisi cromosomica prenatale decine di casi/anno con problemi al follow up....decisamente tanti. Certo un trial privato porta a conclusioni...private...e per tanto valgono... 3. Trapela anche che lo scontro ha stimolato commenti retrò sulla opportunità della pari legittimità fra strutture pubbliche e private introdotta nel gruppo...l'italico peccato originale... attenti alle pagliuzze nel dimenticar le travi!

 

Bruno Dallapiccola rilancia la ventennale esperienza del Corso di Genetica Medica dal nuovo stage dell'Ospedale Bambino Gesù....il 23/24 Giugno a Roma.......

 

Giuseppe Novelli è nominato fra i 7 del Consiglio Direttivo dell'ANVUR, l'Agenzia Nazionale di Valutazione del Sistema Universitario e della Ricerca Scientifica. La nomina è del Presidente della Repubblica su proposta del Ministro. Grande merito...onore e responsabilità! Super !!!!!!!!!!!

 

Nicolaides colpisce ancora...Con l'aiuto della NGS è riuscito a portare a oltre il 95% l'affidabilità della diagnosi di trisomia 21 su DNA fetale in plasma materno! Se così è....è fatta! Posto che funzioni anche con #13 e #18 lo screening a basso costo su tutte le gravidanze ridurrebbe di oltre il 90% le diagnosi cromosomiche invasive, ben diversamente dai test biochimici predittivi...(BMJ 2011)

 

Amniocentesi over 35...crolla un assioma. Il Ministero della Salute si appresta a varare linee guida al cui interno verrà smontata una regola, nata empiricamente e via via consolidatasi, dell'accesso gratuito alla analisi cromosomica prenatale per età superiori a 35 anni. La ricerca della linea di demarcazione fra rischio-non rischio compatibili con l'intervento del welfare è sempre stata problematica e lo rimane anche ora che viene affidata ai test ematico-ecografici su cui pesano ombre di legittimità scientifica e di lobbismo. Il problema crescente sarà la percezione nella popolazione over 35 che a un dato diagnostico certo verrà sostituito un dato probabilistico. E' ben noto che il calcolo delle probabilità, quandanche corretto....e non è detto che sia questo il caso, non ha alcun senso se estraniato dalla popolazione campione e rivolto al singolo membro della popolazione stessa. Le linee guida dovranno essere accompagnate da un potente annesso informativo a tutela delle singole gravide.

A corollario nasce un altro problema. In molte regioni, tipo il Veneto, basta la ricetta del medico che testimonia la condizione di rischio anche solo psicologico della paziente per accedere all'esame gratuito...in pratica il SSN offre diagnosi prenatale gratis a tutte le gravide. Cosa succederà? Le linee guida annulleranno il valore della dichiarazione del medico circa il rischio? Le pazienti pagheranno i prezzi del tariffario? Ma se gli ospedali comprano dal privato i servizi di diagnosi cromosomica a prezzi stracciati, faranno utile sulla pelle delle pazienti? Vedremo.

 

Congresso SIGU di Firenze, 15 ottobre, backstage

Il Gruppo di lavoro Citogenetica si riunisce per presentare la lista dei temi in elaborazione, Linee Guida, Criteri UPD, Valore economico degli esami e professionalità. Tutti i temi richiamano grande attenzione ma quest'ultimo, per la prima volta ufficialmente in dibattito alla Sigu, si impone, l'uditorio ne è coinvolto. Si palpa che la dignità e il diritto al lavoro di qualità prendono campo nella Società che deve interpretare i bisogni dei singoli soci, come lavoratori e scienziati, a scontrarsi con le trame lobbistiche di pubbliche amministrazioni che, solo loro, traggono virtuale vantaggio dal dumping forzato e vessatorio attuato verso le private companies, uniche ormai capaci di rispondere ai massicci bisogni di assistenza diagnostica di qualità, ove il "pubblico" ha smesso di investire da tempo!

Backstage. parole al vetriolo sono sibilate da old a new members del gruppo ... difficile condividere il proprio orticello!

Codici e tariffe: abbiamo visto un uso spregiudicato del tariffario circa la voce "colture" cellulari...una, due, tre per ogni esame. La voce è UNA per esame, se allestite 10 fiasche...il problema è vostro e il rimborso richiesto è improprio oltre a dare il fianco a chi vuol delegittimare il valore delle tariffe (vedi sopra !!!)

Siamo stati benevolmente ripresi per la nostra ultima Black List, ma dobbiamo essere chiari: se i prezzi arrivano a essere quelli che sappiamo non è colpa del "private" che accetta il gioco massacrante per non essere fuori, è del meccanismo di ribasso imposto dalle pubbliche amministrazioni solo ai privati, perchè la legge vieta lo stesso fra strutture pubbliche...alla faccia dei pari diritti! Sarebbe ora di fare offerte a rialzo, una company potente e rispettata potrebbe lanciare l'idea e...vedere come va a finire!

 

Minimal case reports

CVS. Cariotipo. Villi Coriali. Discordanza.

11 weeks gestation. maternal age. CV QFpcr > mosaic trisomy 21, sex XX. Karyotype CV direct 46,XX [46]. Karyotype CV colture 47,XX,+21 [50]. Karyotype amnio 47,XX,+21. STR/scraped slides and tissues/no cross handling or contamination

11 weeks gestation. maternal age. CV QFpcr > mosaic partial trisomy 18 (18q). Karyotype CV 47,XY,+iso (18)(q10)/46,XY. QFpcr amnio > normal. Karyotype amnio 46,XY. Ongoing.

 

2. Ci sono segnali che sembrano giustificare questa strategia con una scommessa azzardata ma accattivante, la sostituzione dei cromosomi con le nuove tecnologie: da qui la conquista di bacini e la marginalizzazione dei low income tests per i nuovi che, se monopoizzati, non avranno concorrenza...neppure di prezzo!

1. Ancora di denaro si parla...e sembra di vuotare il mare con un cucchiaio! Avevamo parlato tempo fa di prezzi per analisi citogenetiche oscillanti fra i 70 e 100 €, ma erano situazioni marginali...oggi invece c'è una realtà importante, ospedale universitario prestigioso nel nord-est virtuoso, ove si sono confrontati importanti contendenti per la fornitura di analisi genetiche. Grande qualità tecnica...ma una offerta, ovviamente vincente, che lascerà un profondo segno, difficilmente cancellabile, con cui dovrà fare i conti ogni tentativo di discussione sulle tariffe. Le cifre? Meno di 60 € per cariotipo su sangue e poco più di 100 su amnio e villi. Alè!

 

Amniocentesi addio...con periodicità persecutoria, in occasione di qualche meeting di società mediche che graffiano la genetica, esce la notizia che la diagnosi non invasiva su sangue materno si è finalmente imposta. Anche ieri è successo al meeting ESHRE di Roma...ebbene?...delusione....non si parla di aver ottenuto sempre un campione di cellule fetali certe su cui applicare la tecnica di elezione, ma dell'uso dell'MLPA, quasi fosse cosa nuova! Giuseppe Novelli su La Stampa chiarifica la storia.

Doppio impegno per il Gruppo CITOGENETICA - SIGU nel mese di maggio: Antonio Novelli ha convocato per il 13 il tavolo Array-CGH e il 25 quello Citogenetica Tradizionale. Il tutto all'Istituto Mendel di Roma. Dalle tematiche, frutto anche di spontanee richieste dei soci, si notano nuove attenzioni rispetto ai tradizionali argomenti, prime fra tutte il dubbio-domanda-preoccupazione se gli strumenti che la citogenetica tradizionale codifica per la formulazione del cariotipo siano realmente oggettivi rispetto alla realtà tecnologica, se la diagnosi cromosomica offerta quotidianamente regge lo scontro coi propri limiti sempre più spesso portati alla verifica di tecniche genomiche precise (array-CGH). Se forse non sia ora di attuare un salto verso l'automazione di alcune tecniche che alzino il livello di precisione della citogenetica. Che almeno per le zone calde del genoma sia realistico proporre il limite di visibilità alle 10-15 Mb che ormai si insinua nella convinzione comune (e giurisprudenziale) senza però che la routine le possa costantemente garantire. E se tutto ciò portasse ad alzare il valore economico delle prestazioni, ebbene anche su questo si potrebbe discutere. Il tarlo della analisi cromosomica a basso prezzo ha negli ultimi anni svilito crescita e sviluppo, è bene che si spezzi il cerchio e l'accerchiamento dei grandi ribassisti si frantumi con la rivolta del buon senso e della qualità remunerata del lavoro.

 

Nature Magazine promuove un survey anonimo online fra i lettori sul loro income, il guadagno nel loro lavoro...e conseguentemente il loro grado di soddisfazione. E' forse cosa normale nei paesi anglosassoni, sicuramente non nel nostro. Saremmo curiosi di conoscere il grado di soddisfazione dei colleghi che hanno il loro stipendio collegato alla produzione di diagnosi citogenetica prenatale che in questi mesi, nelle offerte per le gare SSN, oscilla fra i 70 e i 100 € ad esame! Nessuno insorge? I Gruppi SIGU Sanità e SIGU Citogenetica se ne dovranno occupare...

 

dal 1989 al 2010..un grafico costi-ricavi di una analisi cromosomica di liquido amniotico...se il proprietario del vostro laboratorio è un petroliere o al piano di sopra è una clinica per lungodegenti...bene, sennò...fate un pò i conti!

 

 

Antonio Novelli (IRCCS Mendel, Roma) è il nuovo coordinatore del Gruppo di Lavoro "CITOGENETICA" della Società di Genetica SIGU. E' stato eletto nella riunione odierna dei soci a Firenze con un ampio consenso (27 voti Novelli, 17 Lenzini, 5 Pecile). Temi forti la qualità scientifica, la pari legittimità delle strutture, il valore economico e la qualità delle prestazioni. Complimenti!!!!!!!!

 

Happy Holidays with all my staff!!

 

Lidia Larizza Presidente SIGU

All' ultima scheda, le votazioni per il rinnovo delle cariche SIGU hanno visto Lidia Larizza prevalere 156 vs 150 su Elisa Calzolari, candidata in linea con la gestione uscente. Forte il discorso di candidatura della Larizza, con decisi spunti innovativi. Entra anche in direttivo Daniela Giardino.

 

ESTATE...TEMPO DI GARE...AUTUNNO...TEMPO DI NOMINE..

La nostra nota provocatoria ha travalicato quelli che sono i ruoli istituzionali della Società di Genetica Umana con conseguenti "rumors". La Società non ha ruolo infatti nella definizione dei prezzi delle prestazioni e tantomeno nei rapporti contrattuali pubblici. Modifichiamo dunque i termini del messaggio, senza tuttavia rinunciare a stimolare ogni genetista, nel suo ruolo, ad operare per non svilire la sua "career". Oggi ci dicono che un cariotipo LA è a 60 €...bene...chiunque sia a proporre o accettare ciò affonda un mestiere e....siate certi... non è il suo!

Estate...è tempo di vacanze, ma anche di gare. Non parlo dei campionati mondiali di atletica di Berlino....ma delle terribili competizioni per accaparrarsi quei 500 esami citogenetici/anno che ogni ospedale...anche i più sperduti fra chilometri di frumentone o montagne impervie...mette in palio OGNI ANNO e, se magnanimi, rinnovano per un altro o due. Ogni anno a decidere è il prezzo (per i sei-sette decimi) e la anzianità di lavoro per il resto (sulla cui base la classifica è inamovibile...il più vecchio sarà sempre tale...fino all'epilogo!!!). Sarò monotono, ma se ogni due anni i prezzi calano del 5 percento o più, in 20 anni gli esami si fanno gratis. QUALCUNO SI SVEGLIA E RENDE CONTO CHE UNA ANALISI CROMOSOMICA VIEN PAGATA MENO DI UN MASSAGGIO? Qualcuno si renderà conto della delegittimazione crescente, obbligherà al rispetto dei TARIFFARI NOMENCLATORI INSERENDOLI COME UNICO RIFERIMENTO NEI CONTRATTI PUBBLICI?

 

CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA. XIX Corso di Genetica Medica

Dal 18 al 20 giugno 2009 a San Giovanni Rotondo si terrà il consueto appuntamento di aggiornamento in genetica medica organizzato dal prof. Bruno Dallapiccola. Sempre intriganti i contenuti che potete visionare qui

 

Screenings prenatali

Da più parti cominciano a emergere grandi casistiche che mostrano la debolezza e mettono in discussione il costrutto statistico degli screening combinati prenatali per il rischio di trisomie. Contribuiamo con una casistica di 7700 analisi cromosomiche su villi coriali nel primo trimestre: la frequenza di trisomie e trisomie 21 nel gruppo senza test e in quello col test combinato è sovrapponibile. Misure rilevanti di NT ed età rimangono importanti nell'aumento delle trisomie. I DATI

 

 

1997. Una pietra miliare nello studio della mutagenesi e del rischio di cancro linfoematopoietico. Just in case fosse sfuggito!

Chemical and Radiation Leukemogenesis in Humans and Rodents
and the Value of Rodent Models for Assessing Risks of
Lymphohematopoietic Cancers

National Center for Environmental Assessment-Washington Office
Office of Research and Devleopment
U.S. Environmental Protection Agency
Washington, DC 20460

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Convegno SIFR-SIAMS ad Abano Terme, periodico appuntamento ad egida del Prof.Carlo Foresta. Venerdi 27 Febbraio 2009 alle ore 15 per:Frontiere Biomolecolari della Riproduzione, il prof. Giuseppe Novelli presenta

Fecondazione Medicalmente Assistita e Difetti di Imprinting

Giuseppe Novelli 1,2, Lamberto Camurri1,3, Emiliano Giardina1
1Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini; Università di Tor Vergata; Roma, Italia.
2Arkansas Medical School; Little Rock, Arkansas USA.
3Laboratorio Mendel, Servizi in Genetica Umana, Albinea,Italia

 

Venerdi 30 gennaio 2009, nell'ambito del Corso di Genetica Medica e Diagnosi Prenatale organizzato a Padova dal Prof. Maurizio Clementi, alle ore 14 nella sessione di Diagnosi Cromosomica Prenatale, Giuseppe Simoni e Lamberto Camurri parlerannodi: "Diagnosi Cromosomica: dal prelievo alla risposta. Organizzazione, tempi, difficoltà del laboratorio.

 

La SIGU ha negli ultimi anni emesso le nuove Linee Guida per i Laboratori di Citogenetica e ultimamente le Tabelle con gli indicatori per i Laboratori di Genetica Medica. Un grosso sforzo teso a normalizzare uno scenario troppo vario e a volte naif delle strutture che si occupano di diagnosi genetiche. I parametri sono corposi specialmente per quanto riguarda gli organici e titoli del personale, assai rigidi per le diagnosi/operatore...350 anno!!!

Bene! Molti laboratori dovrebbero essere costretti a recedere o ad avviare profonde ristrutturazioni o accorpamenti. Peccato che i censimenti indicano che a un numero di esami ormai costante negli anni corrisponde aumento di laboratori....quindi frammentazione.

Di più: se 1000 esami anno giustificano un laboratorio che di base dovrà avere 2 specialisti e due tecnici, bisognerà che tali esami coprano i circa 140000 euro di stipendi. Peccato ancora che le gare a ribasso per attribuirsi i contratti che le aziende ospedaliere e locali attaccano all'amo delle gare abbiano ormai quotato i cariotipi al 45 % del valore ufficializzato dal tariffario. 1000 cariotipi su liquido amniotico possono anche quotare 100000 euro o poco più. Come possono allora tornare i conti? Sarà mai un lavoro di qualità? Se il valore del lavoro non viene normalizzato anche economicamente, il rischio che le Linee Guida siano tardivamente efficaci sarà reale. Il keinesiano futuro che arriverà, ma magari saremo tutti morti....è verosimile.