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la nostra consulenza genetica pre test con la scelta dell'esame più adatto alle aspettative, e consulenza post test per la interpretazione dei risultati.

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NIPT e la polemica commerciale tutta italiana: non è bastato l'errore di nascita quando, per aggirare ipotetici ostacoli, venne definito "test statistico o probabilistico" al fine di superare il bitest. Errore ontologico e freno a mano tirato. Studiata la biologia e affinando la tecnologia l'errore è stato superato. Ora il problema è il whole genome: chi lo fa dichiara di cercare aneuploidie superiori a 10Mb, poco meno di un cariotipo ottico, chi non lo fa dice che così si perdono molte microdelezioni (<10Mb) e mosaicismi. Vero, ma previsto con limite >10Mb, come pure è previsto che per anomalie rare il valore predittivo negativo sia di scarso conto, infatti non è un buon elemento da usare in consulenza. Insomma, stessi dati per interpretazioni private! Nulla di nuovo sotto casa !!!!

 

ROCHE E ILLUMINA HANNO PRODOTTO KIT DEI LORO TEST NIPT, VALIDATI CE, DISPONIBILI PER IL TRANSFER DELLA TECNOLOGIA... ai laboratori che abbiano denaro per acquisire la consistente componente strumentale: CE-IVD Harmony Prenatal Test e VeriSeq NIPT Solution. Questi prodotti hanno dimostrato una sufficiente accuratezza per rientrare nei parametri previsti dalle Linee Guida Internazionali e sono confezionati, specialmente quelli che usano il sequenziamento di tutto il genoma (VeriSeq), con caratteristiche semplici, a bassa copertura di sequenziamento, con software fisso, non maneggiabile.
I test sono congegnati per analizzare le trisomie 13, 18, 21, XeY, oltre monosomia X. Non prevedono le indagini di delezioni o duplicazioni parziali. La disponibilità dei test per i laboratori di analisi ha creato ovviamente due livelli di competenze fra le strutture che si occupano di NIPT.
Una, superiore, con competenze di genetica molecolare avanzate, che consente loro duttilità nella gestione dei test, degli algoritmi, nello sviluppo di ulteriori procedure supportate dalla verifica scientifica.
Una seconda, inferiore, dei laboratori di analisi polidiagnostici che si avvalgono di questi kit standardizzati. In questo caso non basta la validazione CE dei prodotti per garantire l’utilizzatore finale, occorre che i laboratori, che di solito danno un nome proprio al test da loro eseguito, dimostrino le loro referenze mettendo a disposizione i dati tecnologici e la casistica progressiva della loro attività clinica. Ovviamente la analisi critica di tutti questi dati va affidata a soggetti esperti senza evidenti conflitti di interesse.

 

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Come sua abitudine Diana Bianchi interviene sui NIPT all'ACMG e sposta l'asticella verso l'alto; nel suo modo tipico, analizzando problemi e difficoltà, ma alla fine ne esce un imprimatur. Era successo per le prime ipotesi di validazione delle trisomie principali individuate sul cffDNA, ora affronta il "genome wide" NIPT. Tutti sappiamo che Illumina sta perfezionando da tempo l'algoritmo allo scopo di ridurre turbolenze e falsi positivi, in Italia conosciamo i dati di una esperienza clinica onroad assai vicina al concept Illumina, (Fiorentino et al, Prenatal Diagnosis, 2017) con evidenze di assoluto interesse. Now going!